しんせいたけつしょう真性多血症

真性多血症（しんせいたけつしょう）とは、髄液中の造血細胞が異常をおこし、赤血球が過剰に増殖する病気です。

原因はわかっていませんが、血液の量が増えるため、粘ばり気が強くなり細い血管を通過しにくくなります。

時には、血管内で血のかたまりができ、血栓となって脳梗塞や心筋梗塞の原因ともなります。

症状は初期にはあまりありませんが、少しづつ疲労感や脱力感、ふらつきや息切れなどがあらわれます。

真性多血症の症状は何年もあらわれないことがあります。

初期症状として脱力感や疲労感、ふらつき、息切れ、頭痛があります。目や口の粘膜が充血したり、大量の寝汗をかくといった場合もあります。

血液が多くつくられているため、小さな傷から多量の出血をすることがあります。また、顔や皮膚に赤みが出て、体中にかゆみがでます。

血栓も多くできるため、血栓症や、心臓発作、脳卒中を引きおこす可能性があり、肺や肝臓の血管がふさがれることもあります。

赤血球だけでなく、血小板の数も増える人がいるため、異常な血液凝固につながります。

赤血球が過剰になると、胃潰瘍・痛風・腎結石などの他の合併症を伴うこともあります。

真性多血症は内科、または血液内科を受診します。

血液検査と遺伝子検査をおこないます。

血液検査では、赤血球の中で酸素を運ぶタンパク質であるヘモグロビンの値と、血液中に含まれる赤血球の割合であるヘマトクリット値が異常に高くなります。

しかし、血液検査だけでは診断することができないため、通常は、遺伝子検査により、JAK 2遺伝子の突然変異がないか調べることで診断します。

また、血液中のエリスロポエチン値の濃度を測定します。エリスロポエチン値とは赤血球をつくるよう指示を出すホルモンです。エリスロポエチン値が極めて低い場合は真性多血症の可能性が高くなります。

真性多血症の原因は多くの場合は不明です。

しかし、95％以上の患者さんでJAK2と呼ばれる遺伝子に突然変異がみられます。この現象により血球生成が過剰になります。

正常であれば、血球は骨髄でつくられますが、場合によっては、脾臓（ひぞう）や肝臓で血球の生成が開始されます。最終的には血球の生成能力が低下します。

また喫煙や睡眠時無呼吸症候群も関連があるとされています。

真性多血症は血液を抜き取る治療をおこないます。

治療をしても、治癒することはほとんどありませんが、病気をコントロールすることにより血栓の形成による合併症のリスクを減らすことができます。

血を抜き取る治療は、献血と同じ様な方法で1日おきに最大500㏄の血液を抜き取ります。ヘマトクリット値が正常になれば数か月おきの治療になります。

抜き取るだけではその血液は捨てられます。血液に問題がなければ定期的な献血をおこなうことが治療になります。また、喫煙は血栓症を発症するリスクを高めるので、禁煙します。

かゆみに対しては抗ヒスタミン薬、痛みに対してはアスピリンなどを使用することがあります。

真性多血症を治療せずにいると、生存期間は2年足らずといわれています。治療により、生存期間が20年を超えるまで延長する可能性もあります。

まれに白血病に進行することもあります。また、脳卒中や心筋梗塞などの合併症を防ぐには、糖尿病や肥満、脂質異常症、高血圧に注意する必要があります。

日本における正確なデータはありませんが、外国での調査によると、成人10万人に約2人が発症するとされています。

診断時の平均年齢は60歳代で、20歳未満の人が発症することはまれです。わずかに女性より男性に多くみられます。