きんじすとろふぃー筋ジストロフィー

筋ジストロフィー（きんじすとろふぃー）とは、筋肉の細胞が壊れ、筋肉が萎縮していくことで、筋力が低下していく遺伝性の病気の総称です。

この病気にはさまざまな分類があります。そのなかでも比較的多く確認されるのが、「デュシェンヌ型」です。
このタイプは性染色体劣性遺伝によって男性が子供のころに発病します。20歳代に生命を失うことも多くあります。

同じ性染色体劣性遺伝の形式で発症年齢が少し遅く、障害の程度も軽い「ベッカー型」があります。

また、48本ある染色体のうち、19番染色体に異常があると発症する「筋緊張型（きんきんちょうがた）」などがあります。

治療法は確立しておらず、治すことは困難な病気です。厚生労働省では、難病に指定しています。

筋ジストロフィーの症状があらわれるタイミングや部位は、筋ジストロフィーのタイプによっても変わり、個人差があります。

背筋、腹筋、心筋など障害される筋肉によっても症状に違いがありさまざまです。

そのため、筋力の低下による歩行障害や姿勢の異常、握力低下などだけでなく、呂律（ろれつ）が回らなくなる構音（こうおん）障害やものが飲み込めなくなる嚥下（えんげ）障害、呼吸障害などをおこすこともあります。

関節が硬く可動域が狭くなる拘縮（こうしゅく）や変形などもおこります。目や耳、脳、内臓などの機能に障害がおこり、それにともなう症状があらわれます。

知的障害やけいれん、白内障などなんらかの合併症をおこす場合もあります。そのため、進行すると生命にかかわります。

筋ジストロフィーは脳神経内科、小児科など、筋ジストロフィーを専門としている医療機関で診療を受けます。

運動機能などに問題が見つかったら検査を受ける必要があります。

さまざまな症状があらわれる可能性があるため、そうした症状に対応していく必要があります。

まず血液検査をおこないます。筋肉の障害があると数値が上昇するASTやALTなどについて調べます。筋肉に針を刺して筋肉の活動にかかわる電気量を調べる針筋電図検査をおこないます。

また、MRIや超音波（エコー）検査などの画像検査を筋肉に対しておこないます。

指定難病の申請には遺伝子診断や免疫学的診断が必要です。

筋ジストロフィーは、遺伝子の異常が原因で引きおこされます。遺伝子の異常は遺伝によるものだけでなく、突然変異でおこるものもあります。

筋肉の構造やはたらきを維持するには、ジストロフィンというたんぱく質が必要です。これを体内で作り出ることに関係している遺伝子が筋ジストロフィーの場合、欠けたり異常をおこしたりすることによって、ジストロフィンにかかわる細胞に異常がおこり、うまく作られなくなります。

その結果、筋肉の量が少なくなったり、線維化とよばれる硬い状態になったり、脂肪化していき、筋力が低下します。

こうしたことが全身の筋肉でおこるため、さまざまな機能が障害されます。

ジストロフィンに影響のある遺伝子やたんぱく質は複数確認されており、それぞれの遺伝子やたんぱく質に異常や欠損があることで、筋ジストロフィーのタイプを作るとみられています。

また、なかには発症する仕組みがはっきりわかっていないものもあります。

筋ジストロフィーの確定的な治療法は今のところありません。そのため、あらわれる症状に対してそれぞれ対応していく対症療法をおこないます。

適切な運動を継続し、筋肉の萎縮を遅らせて筋力を保持したり、膝や股関節のストレッチなどをおこなったりします。

転倒することで身体を動かせなくなると筋肉の萎縮がおこりやすくなるため、プロテクターを着用するなどの対策も重要です。

歩行が難しくなってきた場合は、つえや車いすなどの補助具や装具を使用します。

あらわれる症状に対しても対応する必要があります。心不全や呼吸不全をおこしやすくなった場合には、人工呼吸器を装着することもあります。

筋ジストロフィーの根本的な治療は難しく、筋力低下による運動機能障害は慢性的に進行します。

筋力が低下すると関節をしっかり動かせなくなり、変形することがあります。それぞれの症状に対し対症療法をおこないケアを継続していくことで、体調の良い状態を保っていきます。

研究は進んでいますが、完治する方法は確立されていないため、ケアをしてうまく付き合っていくことになります。

筋ジストロフィーは、軽度な方の受診率が低く、正確には把握されていません。約25,000人の患者さんがいるといわれています。

発症しやすい年代はタイプによっても異なりますが、多くが乳児期に発症し徐々に進行していきます。

また、性差もタイプによって異なります。男児に多く発症するものが多い傾向がありますが女性にも発症します。